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Charla sobre la Enfermedad de Parkinson y la de Gaucher
El viernes, 17 de marzo, contamos en la Asociación con la presencia del Dr. José Luis Capablos para explicarnos la relación entre la Enfermedad de Parkinson y la Enfermedad de Gaucher. Como neurólogo del Hospital Miguel Servet, nos propuso participar en un estudio científico para establecer la relación entre ambas. También participó la Dra. Pilar Giraldo, Jefa del Servicio de Hematología del hospital Miguel Servet.
La Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher, se produce como consecuencia de tener las dos copias defectuosas del gen de la glucocerebrosidasa ácida. Afecta a uno entre 50.000 ó 100.000 personas de la población general. La deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumule glucosilceramida en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Esto, a su vez, lleva a la disminución en la producción de glóbulos rojos (anemia) y adelgazamiento de los huesos (osteopenia).
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que un niño afectado heredaría dos copias anormales de la enzima, una del padre y otra de la madre. Los padres se conocen como portadores ya que ellos no tienen la enfermedad, pero silenciosamente albergan una copia anormal del gen.
Habitualmente no se acompaña de afectación neurológica. Existen raros pacientes con enfermedad de Gaucher que desarrollan precozmente parkinsonismo refractario al tratamiento. Recientemente un grupo israelí ha publicado un artículo científico que demuestra que, el ser portador de un defecto en el gen de la Glucocerebrosidasa ácida,  puede predisponer a la aparición de Parkinson (Aharon-Peretz J et al N Engl J Med 2004). En este estudio, realizado en población judía Ashkenazi, se analizaron un total de 99 pacientes con Parkinson, 74 pacientes con enfermedad de Alzheimer y 1543 personas aparentemente sanas. Entre los pacientes con Parkinson el 31% tenía mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa, mientras que estas mutaciones sólo estuvieron presentes en el 4% de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer y en el 6% de los judíos Ashkenazi utilizados como controles. Estos resultados sugieren que el ser portador de un defecto en este gen puede predisponer a la enfermedad de Parkinson en población judía Ashkenazi. Queda por demostrar que esta asociación también tenga lugar en otras poblaciones. Los estudios familiares en estos casos, sugieren que la incidencia de pakinsonismo puede ser más frecuente en portadores de la mutación.
En otro estudio, la examinación del gen de glucocerebrosidasa en muestras de cerebros con Parkinson esporádico, mostraban alteraciones en este gen en el 14% del grupo. Estos estudios proveen evidencia de que la glucocerebrosidasa alterada puede contribuir a la vulnerabilidad para el parkinsonismo. Además, estos estudios demuestran cómo la investigación de enfermedades de único gen como la enfermedad de Gaucher puede abrir un camino para conocer la causa de enfermedades genéticas multifactoriales más comunes, como la enfermedad de Parkinson.
¿Qué es una mutación?
En biología, una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de una o varias características (color del pelo, altura, etc). Estas mutaciones ocurren frecuentemente en los individuos, pero no suelen producir cambios importantes. Alguna de las mutaciones pueden tener efectos perjudiciales sobre las personas, lo más común es que puedan producir enfermedades hereditarias congénitas o crónicas del adulto. En algunos casos pueden producir efectos beneficiosos, favoreciendo la adaptación de los seres vivos al medio ambiente. Lo más común es que las mutaciones genéticas pueden predisponer, no producir, una enfermedad. Esto es lo que se piensa que ocurre en la enfermedad de Parkinson. En estas ocasiones la mutación se comporta como factor de riesgo para la enfermedad, un poco como jugar a la lotería. Por ello, en este caso ser portador de la mutación de Gaucher no es tener la enfermedad, solo aumenta la posibilidad de tener la enfermedad de Parkinson. Por otra parte la probabilidad de descubrir una enfermedad de Gaucher entre los pacientes afectos de Parkinson sería la misma que en la población general, es decir uno de cada 50.000 ó 100.000 enfermos de Parkinson. |
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